El
síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un
material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un
niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en
EE.UU.
Los
rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían
considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de
Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar
de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen
tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños
afectados por esta anomalía como a sus familias.
Normalmente,
en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus
padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin
embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un
cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es
este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos
evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar
de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos
saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente
superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años,
una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo
con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1
entre 100 a los 40.
¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos,
como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.
El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía)
también es propio de los niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés,
que son muy flácidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo,
la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en
el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde que los
demás niños.
Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio,
pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los
demás niños de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede
contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como
estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos
en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí
mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.
El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de
muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia
mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down
pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y
destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que alcanzan los
distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no
comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas
normales ni tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.
Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no
hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme
vayan creciendo.
Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Mientras
que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de
importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren
cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con
síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas.
Los niños
con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión
pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter
irreversible. Por este motivo, todos los bebés que tienen el síndrome de Down
deben ser evaluados por un cardiólogo pediátrico.
Aproximadamente
la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas visuales o
auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido
en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo
oído. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la
miopía, la hipermetropía y las cataratas.
Es
preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al
otorrinolaringólogo (médico especializado en el oído, la nariz y la garganta),
el audiólogo y el oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas a fin de
detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades
lingüísticas y de aprendizaje.
Otras
afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el síndrome
de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos
convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la
leucemia infantil. A veces, los niños con síndrome de Down presentan trastornos
en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas por un médico (estos
trastornos se pueden detectar mediante radiografías de la columna cervical).
Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.
Cribado y diagnóstico prenatal
Hay dos
tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down
en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de
cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas
diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta
anomalía.
Las
pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten
dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome
de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si
quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.
Las
pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para
detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante,
puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a
otras complicaciones.
Por este
motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho más traumático o agresivo
que las de cribado) antes solo se solían recomendar a mujeres de 35 años en
adelante, a las parejas con antecedentes familiares de anomalías congénitas de
origen genético o cuando se había obtenido un resultado anómalo en las pruebas
de cribado.
De todos
modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora
recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la
posibilidad de practicarles también pruebas diagnósticas para detectar el
síndrome de Down, independientemente de la edad que tengan.
Si no
está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más
adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá
ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.
Entre las
pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:
- Prueba de la traslucencia
nucal.
Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza
la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del
cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías
cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el
pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la
edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las
probabilidades de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la
traslucencia nucal se suele realizar junto con un análisis de la sangre
materna.
- El triple cribado o el cuádruple cribado
(también conocidos por sus nombres en inglés: "triple screening"
o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las
cantidades de diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su
nombre, el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que el
cuádruple cribado incluye un marcador adicional y es más exacto.
Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.
- Cribado integrado (también denominado cribado
secuencial o screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados del
cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la
traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del
segundo trimestre para recoger la estimación más precisa posible en
términos de cribado.
- Ecografía de alta precisión. Se realiza una ecografía
detallada del feto cuando tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional,
junto con un análisis de la sangre materna. En esta prueba se determina si
el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.
Las
pruebas diagnósticas incluyen:
- Muestreo de vellosidades
coriónicas. El
muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer una parte
minúscula de la placenta, a través del cuello uterino o mediante una aguja
que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede
practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente entre las
semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente
superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.
- Amniocentesis. Esta prueba, que se
realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, consiste en extraer una
pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se
introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se analizan para
detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un
riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.
- Muestreo percutáneo de
sangre umbilical.
Habitualmente se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. En esta
prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del
cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.
Después
del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el síndrome de
Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el
conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a
partir de una muestra de sangre o de otro tejido, para verificar el
diagnóstico.
Recursos que pueden ayudar
Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down, es
posible que, al recibir la noticia, le dominen los sentimientos de pérdida,
culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de
Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza del principio y a
encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban que, si se
informan al máximo sobre el síndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus
miedos.
Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en
programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los
terapeutas ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrán
trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su desarrollo.
En muchos estados, la participación en programas de intervención precoz es
gratuita para niños con discapacidades de hasta 3 años. Por lo tanto, pregunte
al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la
administración están disponibles en su área.
Cuando su hijo cumpla 3 años, su educación estará garantizada gracias a la
Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida como IDEA
(por sus siglas en inglés). Según esta ley, los distritos escolares locales
deben proporcionar "una educación gratuita apropiada en el entorno menos
restrictivo posible" y un "Programa Educativo Individualizado"
("IEP", por sus siglas en inglés) a cada niño.
Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos
niños con síndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en
programas especializados, mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un
colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen el síndrome de Down.
Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como "de
integración", es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down
como para los demás.
El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborará con usted
para decidir qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas
las decisiones que se tomen sobre su hijo se puede y se debe tener en cuenta su
opinión, ya que usted es el mejor defensor de su hijo.
Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de
muchas de las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos
cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida
semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son
capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar
en la sociedad.
Tomado de: kidshealth.org
Imagenes de: reactiv.com.mx
